Autyzm, a właściwie zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD, autism spectrum disorder), to złożone zaburzenia neurorozwojowe wpływające na komunikację, relacje społeczne oraz percepcję otaczającego świata. W Europie obecnie szacuje się, że ASD dotyczy około 1 na 100 dzieci, a liczba diagnozowanych przypadków stale rośnie, co wynika zarówno z większej świadomości społecznej, jak i rozszerzenia kryteriów diagnostycznych.
Historia badań nad autyzmem
Pierwsze naukowe opisy autyzmu pojawiły się w latach 40. XX wieku dzięki pracom Leo Kannera, który zwrócił uwagę na charakterystyczne trudności dzieci w nawiązywaniu kontaktów społecznych i powtarzalność zachowań. Równolegle, Hans Asperger w Austrii opisał grupę dzieci z podobnymi trudnościami, ale wyższym poziomem funkcjonowania intelektualnego. Z czasem, dzięki rozwojowi nauki, autyzm został uznany za spektrum zaburzeń, obejmujące szeroki zakres objawów i nasilenia.
Objawy autyzmu
Objawy autyzmu są wyjątkowo różnorodne i mogą być widoczne już u niemowląt, obejmując przede wszystkim trudności w komunikacji, interakcjach społecznych i powtarzalnych zachowaniach. Autyzm często porównuje się do „niewidzialnej ściany” oddzielającej dziecko od otoczenia – nie widać jej, ale wyraźnie wpływa na codzienne kontakty.
Najczęstsze objawy u dzieci:
- Brak reakcji na komunikaty słowne, brak uśmiechu na widok opiekuna
- Niechęć do kontaktu fizycznego, uboga mimika, unikanie kontaktu wzrokowego
- Opóźniony rozwój mowy, powtarzanie czynności lub słów, wąskie zainteresowania
- Trudności w nawiązywaniu relacji emocjonalnych
Objawy u dorosłych:
- Dosłowne rozumienie wypowiedzi (brak zrozumienia sarkazmu, ironii), trudności w rozumieniu norm społecznych
- Przywiązanie do rutyn, izolacja społeczna, ograniczone zainteresowania
Osoba z autyzmem bywa porównywana do podróżnika, który przemierza świat według własnej mapy, gdzie znane ścieżki komunikacji społecznej są często nieczytelne lub nieintuicyjne.
Przyczyny autyzmu
Etiologia autyzmu w dalszym ciągu jest przedmiotem intenstwnych badań. Obecnie dominuje pogląd, że na rozwój ASD wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.
Najważniejsze ustalenia naukowe:
- Wysoka dziedziczność – ryzyko wystąpienia autyzmu jest większe w rodzinach, gdzie już wcześniej rozpoznano ASD,
- Mutacje genetyczne oraz zaburzenia w funkcjonowaniu określonych szlaków neuronalnych,
- Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje w okresie prenatalnym, niska masa urodzeniowa, wcześniactwo, ekspozycja na toksyny,
- Nie potwierdzono wpływu stylu wychowania czy zaniedbań rodzicielskich na rozwój autyzmu.
Diagnostyka autyzmu
Rozpoznanie autyzmu wymaga wieloetapowego procesu diagnostycznego, prowadzonego przez zespół specjalistów: psychiatrę dziecięcego, psychologa oraz pedagoga. W Europie stosuje się międzynarodowe klasyfikacje (ICD-10, ICD-11), a złotym standardem w diagnostyce jest protokół obserwacyjny ADOS-2. Skuteczną identyfikacje spektrum autyzmu może już w niedługim czasie zrewolucjonizować odkrycie naukowców z Uniwersytetu Wirginii pod przewodnictwem Gustavo K. Rohde, którym udało się opracować technikę obrazowania, która identyfikuje markery autyzmu z dokładnością powyżej 89%
Etapy diagnostyki:
- Szczegółowy wywiad rozwojowy z rodzicami/opiekunami.
- Obserwacja zachowań dziecka w różnych sytuacjach.
- Wykorzystanie standaryzowanych narzędzi diagnostycznych (np. ADOS-2, kwestionariusze oceny rozwoju).
- Badania neurologiczne i – w razie potrzeby – genetyczne.
Spektrum mogą towarzyszyć różne zaburzenia natury psychiatrycznej, jednakże samo w sobie chorobą nie jest. Powinno być diagnozowane przez zespół specjalistów. Najlepiej by był to psycholog, pedagog, czyli osoby, które mają doświadczenie w diagnozowaniu spektrum autyzmu, a na końcu osoba, która ma uprawnienia do potwierdzenia lub też wykluczenia diagnozy medycznej, czyli lekarz specjalista psychiatra dzieci i młodzieży - dr Barteczka-Eckert.
Leczenie i wsparcie
Nie istnieje jedna uniwersalna metoda leczenia autyzmu. Terapia powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i możliwości osoby w spektrum. Ciężko również o jeden model leczenia, bo autyzm mimo cech wspólnych różni się od siebie.
Najczęściej stosowane metody terapeutyczne:
- Terapia behawioralna (np. ABA, metoda 3i)
- Terapia pedagogiczna i rozwojowa, wspierająca rozwój umiejętności społecznych i komunikacyjnych
- Terapia logopedyczna, fizjoterapia, muzykoterapia oraz zajęcia z udziałem zwierząt (dogoterapia)
- Wsparcie rodziny – edukacja, grupy wsparcia, doradztwo psychologiczne
Najnowsze badania i odkrycia oraz perspektywy na przyszłość
W Europie liczba diagnozowanych przypadków autyzmu stale rośnie – obecnie szacuje się, że w Unii Europejskiej żyje około 5 milionów osób w spektrum autyzmu. Prognozy wskazują na dalszy wzrost wykrywalności, co wiąże się z coraz lepszymi narzędziami diagnostycznymi oraz większą świadomością społeczną. Cieszą wspólne inicjatywy Europejskie nad standaryzacją narędzi diagnostycznych i zapewniwnia równomiernego dostępu do potrzebnych terapii.
Nowe metody diagnostyczne
W 2025 roku naukowcy wykazali, że delikatne ruchy dłoni podczas chwytania mogą być wykorzystywane jako marker autyzmu z dokładnością do 85% – to otwiera perspektywę wcześniejszej i prostszej diagnozy.
Terapia i innowacje
Austria prowadzi pionierskie badania nad wykorzystaniem komórek macierzystych w terapii autyzmu, osiągając wysoką skuteczność w poprawie komunikacji i zachowań społecznych. W Europie rozwijane są także terapie oparte na nowych technologiach: neurofeedback, aplikacje VR, komputerowa analiza zachowań.
Bibliografia:
-
Kundu, S., et al. (2024). Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning (Odkrywanie powiązań gen-mózg-zachowanie w autyzmie za pomocą generatywnego uczenia maszynowego). Science Advances, 10, eadl5307. Dostęp online: https://www.science.org/
- Instytut Ochrony Zdrowia. (2025). Stanowisko Instytutu Ochrony Zdrowia w sprawie wczesnej diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci (Position of the Institute of Health Protection on early diagnosis of autism spectrum disorders in children). Dostęp online: https://www.ioz.org.pl/
- Polskie Radio 24. (2025, 10 maja). Przełomowe odkrycie naukowców: ruch dłoni może zdiagnozować spektrum autyzmu (Breakthrough discovery: hand movement can diagnose autism spectrum). Dostęp online: https://polskieradio24.pl/
- Wikipedia. (2025). Autism (Autyzm). Dostęp online: https://en.wikipedia.org/
- National Institute of Mental Health. (2024). Autism Spectrum Disorder (Zaburzenie ze spektrum autyzmu). Dostęp online: https://www.nimh.nih.gov/
- American Psychiatric Association. (2024). What is Autism Spectrum Disorder? (Czym jest zaburzenie ze spektrum autyzmu?). Dostęp online: https://www.psychiatry.org/
- Kamp-Becker, I. (2024). Autism spectrum disorder in ICD-11—a critical reflection of its possible impact on clinical practice and research (Zaburzenie ze spektrum autyzmu w ICD-11 – krytyczna refleksja nad możliwym wpływem na praktykę kliniczną i badania). Molecular Psychiatry. Dostęp online: https://www.nature.com/