Choroby psychiczne od dawna budzą wiele pytań dotyczących ich przyczyn i mechanizmów rozwoju. Jednym z najczęściej poruszanych zagadnień jest kwestia dziedziczności — czy zaburzenia psychiczne można „przekazać” potomstwu i w jakim stopniu geny wpływają na ich występowanie. Badania naukowe wskazują, że czynniki genetyczne rzeczywiście odgrywają rolę, ale nigdy nie działają w oderwaniu od środowiska i doświadczeń życiowych. To właśnie złożone połączenie biologii i warunków zewnętrznych sprawia, że nie ma prostych odpowiedzi na pytanie o dziedziczenie chorób psychicznych.
Warto wiedzieć, że posiadanie w rodzinie osoby zmagającej się z zaburzeniem psychicznym nie oznacza, że choroba pojawi się także u kolejnych pokoleń. Geny mogą zwiększać podatność na określone trudności, ale nie determinują jednoznacznie przyszłości. Kluczowe znaczenie mają również styl życia, wsparcie społeczne czy zdolność radzenia sobie ze stresem. Świadomość roli dziedziczności pozwala lepiej rozumieć własne zdrowie psychiczne, ale też przełamywać stereotypy i lęki związane z tym tematem. Dzięki temu można podejść do zagadnienia bardziej realistycznie, opierając się na faktach i aktualnej wiedzy naukowej.
Czy schizofrenia jest wpisana w nasze DNA? Schizofrenia a dziedziczność
Schizofrenia przedstawia jeden z najbardziej przekonujących dowodów na genetyczne podłoże chorób psychicznych. Najnowsze badania na bliźniętach, przeprowadzone na największej do tej pory próbie ponad 30 000 par duńskich bliźniąt, ujawniają oszałamiający fakt — 79% ryzyka schizofrenii można przypisać czynnikom genetycznym.
Zgodność zachorowań u bliźniąt jednojajowych wynosi 33%, podczas gdy u dwujajowych jedynie 7%. Ten znaczący rozdźwięk potwierdza dominujący wpływ genów.
„Sam fakt, że mutacje występują w tym samym stopniu i w tych samych genach u dzieci z autyzmem i u dzieci z ADHD, wskazuje na udział tych samych mechanizmów biologicznych.” — prof. Anders Børglum, Uniwersytet w Aarhus
Jak diagnostyka i historia choroby wspierają rozumienie genetyki?
Schizofrenia charakteryzuje się poligenowością — oznacza to, że za jej rozwój odpowiadają tysiące wariantów genetycznych o niewielkich indywidualnych efektach. Każda osoba nosi w swoim genomie pewien poziom ryzyka genetycznego dla schizofrenii, od niskiego do wysokiego. Współczesne badania GWAS (genome-wide association studies) zidentyfikowały ponad 100 loci genetycznych powiązanych z tą chorobą.
Czynniki środowiskowe pozostają jednak równie istotne. Stres w okresie prenatalnym, infekcje wirusowe matki podczas ciąży, komplikacje okołoporodowe czy nadużywanie substancji psychoaktywnych mogą działać jako wyzwalacze u genetycznie predysponowanych jednostek. Choroba nie jest więc nieuchronna nawet przy wysokim obciążeniu genetycznym.
Czy depresja można odziedziczyć po rodzicach? Depresja a dziedziczność
Depresja charakteryzuje się umiarkowaną odziedziczalnością wynoszącą 37–50%, co oznacza, że czynniki środowiskowe odgrywają w jej rozwoju większą rolę niż w przypadku schizofrenii.
„Podatność na depresję może rozwijać się już w życiu płodowym. Organizm przystosowuje się do funkcjonowania w trybie depresyjnym, a poprzez zmiany epigenetyczne skłonność ta przekazywana jest kolejnym pokoleniom.” — dr Małgorzata Kowalczyk, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Badania rodzinne pokazują, że krewni pierwszego stopnia osób chorujących na depresję mają 2–5 razy wyższe ryzyko zachorowania. Szczególnie interesujące są badania nad bliźniętami adoptowanymi, które wykazały, że biologiczni członkowie rodziny mają ośmiokrotnie wyższe ryzyko depresji w porównaniu z rodziną adopcyjną.
Najnowsze odkrycia z 2024 roku, obejmujące analizę danych genetycznych ponad 5 milionów osób z 29 krajów, zidentyfikowały 300 genetycznych czynników ryzyka depresji. Co szczególnie istotne, 100 z nich odkryto dzięki uwzględnieniu osób pochodzenia afrykańskiego, wschodnioazjatyckiego i latynoskiego, co podkreśla znaczenie różnorodności etnicznej w badaniach genetycznych.
Geny związane z depresją dotyczą głównie neuronów kontrolujących emocje w różnych obszarach mózgu. Zidentyfikowane warianty wpływają na systemy neuroprzekaźnikowe, szczególnie serotoninergiczne, dopaminergiczne i noradrenergiczne, które są odpowiedzialne za regulację nastroju.
Jak rozpoznać i leczyć depresję w kontekście genetyki?
Rozpoznanie opiera się na obecności objawów takich jak obniżony nastrój, anhedonia, zaburzenia snu i apetytu, spadek energii, trudności koncentracji, myśli rezygnacyjne. W kontekście genetyki rośnie rola farmakogenetyki w doborze leków przeciwdepresyjnych (np. SSRI, SNRI), zwłaszcza u pacjentów z nawrotowym przebiegiem lub opornością na leczenie.
Psychoterapia (szczególnie CBT i terapia interpersonalna) pozostaje fundamentem. Czynniki środowiskowe — aktywność fizyczna, higiena snu, wsparcie społeczne — mogą modulować ekspresję podatności genetycznych, co w praktyce zwiększa skuteczność leczenia skojarzonego.
Choroba afektywna dwubiegunowa — jaka jest rola genów? ChAD a dziedziczenie
Choroba afektywna dwubiegunowa (ChAD) wykazuje jedną z najwyższych odziedziczalności wśród zaburzeń psychiatrycznych — około 64–75%.
Badania metaanalityczne obejmujące ponad 40 tysięcy przypadków ChAD zidentyfikowały 33 nowe strefy genetyczne i ujawniły genetyczne różnice między typami choroby.
Prof. Joanna Hauser z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, pionierka polskich badań genetycznych w psychiatrii, prowadzi od lat badania nad wspólnym podłożem genetycznym schizofrenii i ChAD. Jej zespół wykazał, że typ I ChAD wiąże się bardziej ze schizofrenią, podczas gdy typ II z depresją, co tłumaczy trudności diagnostyczno-różnicowe między tymi jednostkami.
Szczególnie wysokie ryzyko dotyczy sytuacji, gdy oboje rodzice zmagają się z ChAD — wówczas ryzyko u potomstwa wzrasta nawet do 75%. Badania potwierdziły również odrębne dziedziczenie manii i depresji, co koresponduje z najnowszymi analizami GWAS spektrum chorób afektywnych.
Genetyka ChAD wiąże się również z aspektami związanymi ze snem, spożywaniem alkoholu czy paleniem u osób z obciążeniem genetycznym. Poziom wykształcenia ma znaczący pozytywny wpływ na ryzyko zachorowania, co sugeruje złożone interakcje między genami a czynnikami społeczno-ekonomicznymi.
Jak przebiega rozpoznanie i leczenie dziedzicznych chorób psychicznych?
Diagnostyka wymaga uchwycenia epizodów manii/hipomanii oraz depresji, a także wykluczenia wtórnych przyczyn (używki, leki, choroby somatyczne). Leczenie obejmuje:
- stabilizatory nastroju (lit, kwas walproinowy, lamotrygina),
- atypowe leki przeciwpsychotyczne,
- psychoedukację i psychoterapię ukierunkowaną na zapobieganie nawrotom.
Wiedza o rodzinnych obciążeniach może wspierać wczesną interwencję, a w przyszłości — dobór leków zgodnie z profilem farmakogenetycznym.
ADHD i autyzm — wspólne korzenie genetyczne?
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) charakteryzuje się jedną z najwyższych odziedziczalności wśród zaburzeń psychicznych — 70–90%. Zgodność występowania ADHD u bliźniąt jednojajowych sięga 80–90%, co jednoznacznie wskazuje na dominującą rolę czynników genetycznych.
Przełomowe badania duńskich naukowców z projektu iPSYCH ujawniły fascynujące powiązania między ADHD a autyzmem. Analiza genomów 3962 osób z autyzmem, 901 z autyzmem i ADHD oraz 3477 z samym ADHD wykazała, że te same geny wpływają na rozwój obu zaburzeń. Genem najczęściej dotkniętym mutacjami u osób z ADHD lub autyzmem okazał się MAP1A, biorący udział w tworzeniu struktury komórek nerwowych.
Dr Jerzy Samochowiec z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, ekspert w dziedzinie genetyki psychiatrycznej, podkreśla znaczenie badań nad polimorfizmami genów w układzie dopaminergicznym. Jego zespół zidentyfikował konkretne warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko ADHD, szczególnie w genie SLC6A3 kodującym transporter dopaminy.
Zespół autystyczny (ASD) wykazuje odziedziczalność 50–90%, przy czym najnowsze analizy wskazują na wartości w zakresie 0,4–0,7. Zidentyfikowano ponad 200 genów powiązanych z autyzmem, co podkreśla jego poligenową naturę. Co szczególnie interesujące, udział czynników genetycznych w ryzyku zachorowania może być najwyższy spośród wszystkich zaburzeń psychicznych i może wynosić około 0,8–0,9.
Jak postępować klinicznie? ADHD i ASD — diagnostyka i leczenie w świetle genetyki
W ADHD diagnostyka opiera się na wywiadzie rozwojowym oraz kryteriach ICD/DSM; skuteczność leczenia farmakologicznego (stymulanty, atomoksetyna, guanfacyna) bywa modulowana przez różnice genetyczne w układzie dopaminergicznym i noradrenergicznym.
W ASD kluczowe są wczesna diagnostyka i interwencje behawioralne; u części pacjentów rozważa się diagnostykę genetyczną (np. panele NGS) ze względu na możliwe zespoły jednogenowe lub CNV. W obu zaburzeniach planowanie opieki powinno uwzględniać rodzinne obciążenia oraz współchorobowości.
Zaburzenia lękowe — czy lęk jest dziedziczny?
Zaburzenia lękowe charakteryzują się umiarkowaną odziedziczalnością wynoszącą około 30–35%, co oznacza znaczący udział czynników środowiskowych w ich rozwoju. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Wisconsin ujawniły, że różnice w połączeniach między obszarami mózgu regulującymi reakcje lękowe są dziedziczne.
Naukowcy przebadali 378 rezusów z jednej wielopokoleniowej rodziny, charakteryzujących się nadmierną lękliwością od urodzenia. Okazało się, że indywidualne różnice w połączeniu rozszerzonego ciała migdałowatego — struktury odpowiedzialnej za reakcje lękowe — mają związek z lękliwością i są cechą dziedziczną.
„Oprócz genów dziedziczymy także pozagenowo pamięć o lęku, różne zaburzenia psychiczne lub skłonność do chorób somatycznych.” — prof. Jadwiga Jośko-Ochojska
Badania eksperymentalne pokazały, że stresorami ojców zostały poddane metylacji, a taka sama metylacja dotyczyła potomków w komórkach linii zarodkowych i neuronach OUN.
Genetyczne różnice stanowią około 35% prawdopodobieństwa rozwoju zaburzenia lękowego u dziecka. Pozostałe 65% to wpływy środowiskowe, w tym wzorce wychowawcze, traumatyczne doświadczenia czy przewlekły stres.
Jak rozpoznawać i wspierać w przypadku zaburzeń lękowych?
Rozpoznanie opiera się na identyfikacji nadmiernego lęku, unikania, napięcia somatycznego i poznawczych zniekształceń. W leczeniu skuteczne są psychoterapie (CBT, ekspozycja), farmakoterapia (SSRI, SNRI, pregabalina) oraz interwencje stylu życia (sen, aktywność, redukcja używek). Zrozumienie rodzinnych wzorców lęku pomaga w psychoedukacji i profilaktyce, a praca z regulacją stresu może ograniczać utrwalanie epigenetycznych zmian związanych z lękiem.
Epigenetyka — jak środowisko zmienia nasze geny?
„Mechanizmy epigenetyczne polegają na wywołaniu stałych zmian w ekspresji genów przez bodźce środowiskowe.” — prof. Jerzy Samochowiec
Epigenetyka rewolucjonizuje nasze rozumienie dziedziczności chorób psychicznych. Te zmiany mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom bez zmiany sekwencji DNA.
Metylacja DNA stanowi jeden z najważniejszych mechanizmów epigenetycznych. Ekspozycja na stres zarówno we wczesnym okresie życia, jak i u dorosłych, może prowadzić do zmian ekspresji genów zaangażowanych w regulację nastroju. Szczególnie podatne są geny regulujące oś HPA (hypothalamic–pituitary–adrenal), takie jak NR3C1, oraz geny odpowiedzialne za neuroprzekaźnictwo serotoninergiczne, jak SLC6A4.
Traumatyczne wydarzenia przyczyniają się do zmian w metylacji DNA, co zaburza regulację ekspresji kortyzolu. Mutacja genu FKBP5, odpowiedzialnego za ten mechanizm, prowadzi do wystąpienia depresji i zaburzeń lękowych. Co fascynujące, zmiany powstające w wyniku stresu dotyczą nie tylko osób, które przeżyły traumę, ale również następnych pokoleń.
Badania nad zespołem stresu pourazowego wykazały, że podwyższona metylacja genu SLC6A3 (transportera dopaminy) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia PTSD. Sugeruje się, że może to powodować obniżoną ekspresję transportera dopaminy, czego konsekwencją jest zwiększony poziom dopaminy w szczelinie synaptycznej.
Dziedziczność chorób psychicznych w praktyce — podsumowanie
Praktycznie można oczekiwać: skrócenia czasu do skutecznego leczenia dzięki testom farmakogenetycznym, lepszego monitorowania ryzyka nawrotów z użyciem wskaźników poligenicznych, a także modeli predykcyjnych łączących wyniki genetyczne i dane kliniczne. Dla rodzin — lepsza psychoedukacja oparta na rzetelnej ocenie ryzyka, zamiast deterministycznych narracji. Dla systemu — rozwój poradnictwa genetycznego w psychiatrii.
Dziedziczność chorób psychicznych to złożony fenomen, który wykracza daleko poza prosty przekaz genów od rodziców do dzieci. Poligenowa natura większości zaburzeń psychiatrycznych, wpływ czynników epigenetycznych i znaczenie interakcji gen–środowisko tworzą fascynującą mozaikę determinant zdrowia psychicznego. Współczesne badania genetyczne nie tylko pogłębiają nasze rozumienie tych procesów, ale także otwierają drogę do spersonalizowanej psychiatrii przyszłości, w której terapia będzie dostosowana do unikalnego profilu genetycznego każdego pacjenta.
Niniejszy artykuł ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Diagnozę i leczenie zawsze powinien prowadzić wykwalifikowany specjalista.
Bibliografia
- Nature Neuroscience — Wspólne geny autyzmu i ADHD. Dostęp online: https://www.nature.com/
- Biological Psychiatry — Heritability of Schizophrenia and Schizophrenia Spectrum. Dostęp online: https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/
- American Journal of Medical Genetics — The heritability of clinically diagnosed ADHD. Dostęp online: https://onlinelibrary.wiley.com/
- Neuron — Uncovering the genetic architecture of major depression. Dostęp online: https://www.cell.com/
- Clinical Epigenetics — DNA methylation at AHRR as a master predictor. Dostęp online: https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/
